Diogo Pereira1
1Centro de Saúde de Ílhavo – Extensão de Saúde da Gafanha da Nazaré
Categoria temática: Tema de Revisão
Resumo
A doença de Charcot–Marie-Tooth (CMT) é a afecção neurológica hereditária mais comum, presente em todas as raças e grupos étnicos, afectando 2,6 milhões de pessoas em todo o mundo. A comunicação oral pretende ser uma abordagem global desta patologia, sendo feita com base num levantamento equilibrado da literatura recente.
A doença de CMT é uma neuropatia periférica progressiva, crónica, com défices motores e sensoriais. As pessoas afectadas irão apresentar dificuldades na marcha, tropeçando facilmente, ou terão dificuldade em abotoar ou manipular objectos. Com o tempo desenvolve-se também atrofia muscular distal, com pernas com aparência em garrafa de champanhe invertida, dedos em martelo e pes cavus. Também é comum a presença de marcha em “steppage”, perda sensorial distal e perda distal dos reflexos.
A pesquisa de causas corrigíveis deve ser sempre feita incluindo a diabetes bem como causas nutricionais, tóxicas, endócrinas, inflamatórias, associadas a paraproteínas e causas infecciosas.
A doença de CMT é um grupo heterogéneo de alterações genéticas todas envolvidas na biologia do desenvolvimento e função dos nervos periféricos, apresentando um padrão amplo de transmissão genética (autossómica dominante, autossómica recessiva e ligada ao X). Como a doença segue os princípios da hereditariedade Mendeliana o aconselhamento genético é relativamente simples se a história familiar de um indivíduo afectado for conhecida.
O tratamento é de suporte. Os pacientes frequentemente precisam de ortóteses mas raramente ficam dependentes de uma cadeira de rodas. CMT não reduz a esperança média de vida e raramente envolve os músculos respiratórios.
Palavras-chave: CMT, neuropatia periférica, estudos electrofisiológicos, desmielinizante/axonal, padrão de hereditariedade, genética, PMP22
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