A doença de Von Hippel-Lindau (VHL) é hereditária e tem transmissão
autossómica dominante. Atinge 1/36.000 recém-nascidos e manifesta-se pelo
aparecimento de diferentes tumores benignos e malignos, nomeadamente:
Hemangioma do SNC
Angioma da retina
Quisto e carcinoma de células claras renais
Feocromocitoma
Quisto, cistadenoma seroso e tumor neuroendócrino pancreáticos
Cistadenoma papilar do saco endolinfático do ouvido médio
Cistadenoma papilar do epidídimo e ligamento largo
A propósito desta doença, apresenta-se o caso clínico de doente do sexo
feminino, de 52 anos de idade, com diagnóstico de doença de Von Hippel-
Lindau) associada a angioma bilateral da retina, hemangiomas cerebelar
e da medula espinhal, antecedentes de adrenalectomia bilateral por
feocromocitoma e confirmada por teste genético que identificou mutação
patogénica no exão 3 do gene VHL. Em Janeiro deste ano a doente apresentou
quadro clínico de icterícia obstrutiva relacionado com a presença de tumor
da cabeça do pâncreas, sem metástases. Em 8/02/11 foi submetida a
duodenopancreatectomia cefálica com preservação pilórica no Serviço de
Cirurgia do Hospital de S. Sebastião; a ressecção tumoral não foi completa
por invasão da artéria mesentérica superior. O exame histológico revelou tumor
neuroendócrino moderadamente diferenciado (estadio III). Posteriormente foi
orientada para consulta de Oncologia Médica do mesmo Hospital e realizou
estudo complementar de tumor neuroendócrino, tendo-se em concluído ser
não funcionante.
O estudo familiar revela irmã gémea monozigótica com doença de Von Hippel-
Lindau, que provavelmente terá sido transmitida pela mãe que ficou invisual e
faleceu aos 48 anos de idade por carcinoma uterino. A doente tem 3 filhos, dos
quais apenas o mais velho tem o resultado da pesquisa de mutação familiar do
gene VHL que é negativa e 1 sobrinho que obteve também resultado negativo.
